День рідкісних захворювань вперше запроваджений Європейською організацією рідкісних 29 лютого 2008 року. Останній день лютого у високосному році обрано не випадково — рідкісний день, що випадає лише раз на чотири роки, ототожнюється з «особливими людьми».
Рідкісна (орфанна, від англ. orphan — сирота) хвороба — узагальнена назва для рідкісних вроджених або набутих захворювань, частота яких не перевищує п’яти випадків на 10 тис. осіб, які хронічно прогресують, погіршують якість життя людини та призводять до його скорочення чи інвалідизації. Вперше термін з’явився в 1983 році.
У медичній літературі прийняті подібні визначення з рівнем поширеності від 1 на 1 тис. до 1 на 2 млн. У США прийнято вважати, що це стан або недуга, у якому перебуває 1 людина з 1500, в Японії — 1 з 2500. Проте для України адекватним є визначення чисельності 1 до 2000, як прийнято в ЄС з 1999 року. Це відображає межу фінансово-економічного обґрунтування вигоди для розробки ліків для відповідної рідкісної хвороби. Не існує якогось єдиного рівня поширеності захворювання в популяції, при якому його починають вважати рідкісним. Захворювання може бути рідкісним в одній частині світу або серед якоїсь групи людей, але при цьому часто зустрічається в інших регіонах або серед інших груп людей.
Рідкісні або орфанні захворювання – це назва, яка може ввести в оману. не такі вони і рідкісні. Орфанні захворювання дуже різноманітні. Навіть при тому, що «хвороби рідкісні, пацієнти з рідкісними хворобами — численні», тому «вельми зазвичай мати рідкісну хворобу». Сьогодні до цієї патології відносять близько 8 тис. нозологій, з них 5 тис. — спадкові метаболічні хвороби. Ця цифра стрімко росте, щотижня в світі описується 5 нових патологічних станів, які можна віднести до сирітських (орфанних). І лише 250 з них мають свій шифр в Міжнародній класифікації хвороб. Загалом у світі близько 300 мільйонів людей мають спадкові рідкісні захворювання. Людей із орфінними діагнозами більше, ніж пацієнтів з онкологією та СНІДом разом узятих.
Багато рідкісних захворювань є генетичними, і, отже, супроводжують людину протягом усього життя, навіть якщо симптоми проявляються не відразу.
80 % цієї патології обумовлено генетичними причинами (спадкові порушення обміну речовин). Інші 20 % — це рідкісні форми онкологічних та онкогематологічних хвороб, інфекційні та аутоімунні процеси. Дві третини орфанних хвороб дають перші прояви в ранньому дитинстві, 30 % дітей доживають до 5 років, 65 % випадків мають важкий інвалідизуючий перебіг, а в 50 % — погіршений прогноз для життя. Щодо найбільшої питомої ваги, то лідирують хвороби обміну речовин, порушення обміну сполучних тканин та порушення обміну метіоніну.
Наразі в Україні новонародженим у пологовому відділенні на 48-72 годину життя за згодою одного з батьків або законного представника дитини, проводять забір крові на 21 орфанну хворобу згідно переліку захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених. Фільтрувальний тест-бланк із зразком крові новонародженого направляється до регіонального центру, який здійснює лабораторне дослідження. У разі позитивного результату, регіональний центр протягом 24 годин передає інформацію до медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором неонатального скринінгу. Це дозволяє одразу встановити чи спростувати патологію та розпочати лікування у разі позитивного тесту. Але це лише мінімум можливих скринінгів. Наприклад, у США в деяких штатах виявляють за розробленими програмами 68 захворювань.
В Україні у близько 5% населення діагностовано орфанні (рідкісні) захворювання. Вони мають тяжкий і хронічний перебіг. Такі люди потребують постійного лікування впродовж усього життя. І тут найбільший виклик – препарати коштують дуже дорого, а людей, яким вони потрібні, – дуже мало.
Хоча у Програмі медичних гарантій немає окремого пакета “Орфанні захворювання”, усі пацієнти з рідкісними захворюваннями можуть розраховувати на безоплатну медичну допомогу за Програмою медичних гарантій. Вона покриє найважливіші види медичної допомоги – консультації, лабораторні, інструментальні дослідження, госпіталізації, операції та реабілітацію. У рамках Програми медичних гарантій пацієнти можуть вільно обирати будь-який медичний заклад, який має договір з НСЗУ на амбулаторну, стаціонарну чи іншу допомогу, щоб отримати необхідне лікування чи обстеження.
Дороговартісні лікарські засоби, медичні вироби та продукти спеціального лікувального харчування для пацієнтів із рідкісними захворюваннями не включені до тарифу на медичні послуги. МОЗ збирає дані про протребу в ліках з усіх регіонів України та має закупити потрібну кількість препаратів. Однак через брак фінансування, міністерство не може забезпечити лікуванням 100% пацієнтів. У цьому випадку державі тимчасово надають підтримку гуманітарні програми та в значній мірі пацієнти забезпечуватися ліками за рахунок коштів місцевого бюджету.
Вчасно розпочате безперервне лікування здатне забезпечити пацієнтам з рідкісними захворюваннями повноцінне життя.